Disturbi dello spettro autistico, UE finanzia il progetto EBRIS

Un nuovo approccio diagnostico e terapeutico per identificare i potenziali target e sviluppare trattamenti personalizzati per i disturbi dello spettro autistico.

È questo il progetto della fondazione Ebris, della durata di cinque anni, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020. Si chiama GEMMA (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism) e ha l’obiettivo di prevenire e stabilire terapie mirate per l’autismo. Il budget del progetto è di € 14.2 milioni e vanta partner di eccellenza, nazionali e internazionali.

Il progetto GEMMA, infatti, riunisce un team di scienziati da Ebris, Nutricia Research, Medinok, Bio-Modeling Systems, Euformatics, Theoreo, National University of Ireland Galway, Azienda Sanitaria Locale Salerno, Consiglio Nazionale delle Ricerche, INRA, INSERM, Utrecht University, Tampere University, Imperial College London, John Hopkins University e Massachusetts General Hospital for Children (l’ospedale collegato alla Harvard Medical School).

I ricercatori raccoglieranno dati ambientali, feci, sangue e tessuti per un periodo di oltre cinque anni. Mediante questa strategia, analizzeranno le interazioni tra il microbiota (insieme di microrganismi del tratto gastrointestinale) ed il sistema immunitario intestinale. In questo modo, potranno essere sviluppati probiotici per la terapia o probiotici ad attività preventiva, in particolare per i bambini a rischio genetico. Tra i partner d’eccellenza europei e statunitensi che sono coinvolti nell’attività di ricerca, c’è anche Theoreo, lo spin off del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli studi di Salerno, nato nel 2015 grazie all’entusiasmo di un chimico, Giovanni Scala, e di un biotecnologo, Jacopo Troisi.

Questa azienda, che si occupa di medicina traslazionale, fornisce consulenza tecnica e servizi di metabolomica e bioinformatica, servendosi delle più avanzate tecnologie in ambito chimico analitico sia nel settore cromatografico sia nel settore della spettrometria di massa. “Abbiamo deciso di partecipare con Theoreo a questo ambizioso progetto di ricerca della Fondazione Ebris, mettendo a disposizione il nostro know-how per fornire una risposta alla comunità scientifica e alle famiglie che devono convivere con i Disturbi dello Spettro Autistico, che, nel mondo, colpiscono 1 bambino su 59 – spiegano Scala e Troisi -. Siamo davanti ad una vera pandemia: secondo uno studio della London School of Economics questi disturbi comportano costi sociali più alti di quelli legati alla somma di quelli del cancro ed ai disturbi cardiovascolari insieme. Per questo, Theoreo ha aderito al progetto di ricerca, per ottenere una soluzione diagnostica in grado di individuare i fattori di rischi e personalizzare la terapia in modo precoce”. Ad oggi, le diagnosi di ASD sono legate esclusivamente a valutazioni comportamentali.

La fondazione Ebris, e Theoreo per quanto riguarda l’analisi metabolomica, vuole, invece, ricavare dei biomarcatori in grado di permettere analisi oggettive, partendo dai fattori di rischio dovuti a familiarità, che sono dieci volte superiori per i bambini che hanno fratello o sorella affetti da ASD, rispetto agli altri. “Le analisi consentiranno di intervenire in modo mirato, attraverso l’individuazione del target, la diagnosi tempestiva e la terapia – concludono Scala e Troisi -. In questa prima fase saranno seguiti, sin dalla nascita, seicento bambini con fattori di rischio per ASD. Una volta raccolti i dati, si procederà all’integrazione con studi preclinici per far emergere la relazione tra il microbiota umano e lo sviluppo delle ASD”.

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